Daan heeft een zeldzame stofwisselingsziekte waarvoor hij wekelijks een enzymvervangende therapie krijgt. In België zijn er nog zo’n 2500 mensen met een erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte van Daan is gelukkig te behandelen, maar vergde eerst een regelmatig bezoek aan het ziekenhuis. Daarom startte het UZA samen met de ouders van Daan een proefproject om hem thuis te kunnen behandelen. Het doel? Werken aan een gestandaardiseerde procedure om met deze thuisbehandeling ook voor andere patiënten het verschil te maken.
Lore heeft mucoviscidose waardoor ze geregeld naar het UZA komt. In België alleen al leven nog zo’n 1500 kinderen, jongeren en volwassenen met de ziekte. Genezen kan nog niet, maar dankzij de neonatale screening bij pasgeborenen kunnen we mucoviscidose vroegtijdig opsporen en de nodige zorg bieden.
Leano heeft achondroplasie, een vorm van dwerggroei. De aandoening komt wereldwijd voor bij 1 op de 20 000 kinderen. Een geneesmiddel of therapie om de groei te verbeteren, is nog niet beschikbaar, maar met de Dreambird-studie komt daar op termijn mogelijks verandering in. Deze internationale studie, gecoördineerd door het UZA en de UAntwerpen, volgt kinderen met achondroplasie van dichtbij op om in een latere fase een mogelijk nieuw geneesmiddel te testen.
Wil jij het onderzoek naar zeldzame ziekten mee ondersteunen en ervoor zorgen dat deze personen nu en in de toekomst de aandacht en zorg krijgen die zij verdienen?