Bart Loeys, adjunct-diensthoofd medische genetica: ‘Dit is een fantastische erkenning voor de jarenlange inzet van de vele talentvolle onderzoekers in mijn groep. Deze prijs geniet zoveel uitzonderlijke nationale erkenning en vindt weerklank bij alle Belgische onderzoekers.’
Cardiogenetica verlegt grenzen
Het Loeys-Dietz syndroom veroorzaakt vaatafwijkingen, waaronder aortaverwijding. De aorta of hoofdslagader zet geleidelijk uit, waardoor die na verloop van tijd kan scheuren. Het syndroom leidt ook tot specifieke afwijkingen, zoals een gespleten huig of wijd uit elkaar staande ogen.
Hoewel het Loeys-Dietz syndroom zeldzaam is – het komt voor bij minder dan één persoon op de 100.000 – zag Loeys tijdens zijn opleiding tot klinisch geneticus in de Verenigde Staten meerdere patiënten met zo’n ziektebeeld. Hij vermoedde dat het om een nieuwe genetische aandoening ging. Aangespoord door zijn mentor prof. dr. Harry C. Dietz vond hij uiteindelijk verantwoordelijke mutaties in twee genen.
Loeys bleef sindsdien geboeid door de genetische oorzaken van aortaverwijding, ook wel aorta-aneurysma genoemd. Samen met zijn team ontdekte hij nog andere genen die aan de basis van de ziekte liggen. Wat hen drijft, is de vroegtijdige opsporing van aneurysma’s in erfelijk belaste families om overlijdens te voorkomen. ‘Als we de genmutatie in kwestie vinden, kunnen we de eerstegraadsverwanten testen en nagaan wie er nog risico loopt en opvolging nodig heeft. Erfelijk belaste patiënten worden vaak jaren opgevolgd. Behandelen kan met medicatie die de aortaverwijding afremt of een operatie, die niet helemaal zonder risico is. Maar het onderzoek naar betere therapieën is volop in beweging. Momenteel gaan we na of we via medicatie die de celgroei in de aortawand bijstuurt, de kwaliteit ervan kunnen verbeteren. Zo zou je een aorta-ingreep nog langer kunnen uitstellen. Een stap verder is het corrigeren van de genetische fout, ofwel gentherapie. Met de CRISPR-CAS- techniek kan je genetische codes als het ware wegknippen en door de juiste codes vervangen. Nog een andere interessante onderzoekspiste is de compensatie van genetische fouten.’
Wil jij mee het vooruitstrevende onderzoek van prof. Loeys en zijn team ondersteunen? Iedere gift maakt het verschil.